Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

C3orf52

chromosome 3 open reading frame 52

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q13.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 112.086.389–112.118.210 (GRCh38)
Exons
6 exons over 31,8 kb
Eiwit
217 aminozuren
Ook bekend als
FLJ23186, TTMP
MANE Select-transcript
ENST00000264848.10NM_024616.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix

    • Erfelijke hypotrichose

      Dun of ontbrekend haar op de hoofdhuid en het lichaam vanaf de kindertijd, waaronder de vormen die samenhangen met LIPH en LPAR6.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van C3orf52

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar C3orf52 zich bevindt. C3orf52 en 13 genen in de buurt op chromosoom 3, van 111.602.300 tot 112.602.299.Chromosoom 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbCD96: 111.292.719–111.680.594, voorwaartse-strengCD96PLCXD2: 111.674.655–111.846.447, voorwaartse-strengPLCXD2PHLDB2: 111.732.403–111.976.837, voorwaartse-strengPHLDB2ABHD10: 111.978.972–111.993.368, voorwaartse-strengABHD10TAGLN3: 111.998.735–112.013.890, voorwaartse-strengTAGLN3TMPRSS7: 112.034.736–112.081.269, voorwaartse-strengTMPRSS7C3orf52: 112.086.389–112.118.210, voorwaartse-strengC3orf52GCSAM: 112.120.839–112.133.270, omgekeerde-strengGCSAMSLC9C1: 112.140.898–112.294.227, omgekeerde-strengSLC9C1CD200: 112.332.235–112.363.181, voorwaartse-strengCD200BTLA: 112.461.067–112.499.668, omgekeerde-strengBTLAATG3: 112.531.772–112.562.318, omgekeerde-strengATG3SLC35A5: 112.561.269–112.587.350, voorwaartse-strengSLC35A5CCDC80: 112.596.797–112.649.530, omgekeerde-strengCCDC80Diagram van C3orf52: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 112.086.389–112.086.545, 157 basenExon 2: 112.093.360–112.093.489, 130 basenExon 3: 112.102.838–112.102.965, 128 basenExon 4: 112.109.543–112.109.613, 71 basenExon 5: 112.112.964–112.113.145, 182 basenExon 6: 112.116.642–112.118.210, 1.569 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 31,8 kb van het gen; 654 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C3orf52 leest

2

posities in C3orf52 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 31,8 kb van C3orf52, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). C3orf52-gen: chromosome 3 open reading frame 52. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c3orf52

Vancouver

Dante Labs. C3orf52-gen: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c3orf52

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen