Gen
BFSP1
beaded filament structural protein 1
- HGNC 1040(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125864(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 631(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 17.493.905–17.531.379 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 37,5 kb
- Eiwit
- 665 aminozuren
- Ook bekend als
- CP94, CP115, LIFL-H, filensin
- MANE Select-transcript
- ENST00000377873.8NM_001195.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BFSP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aangeboren en juveniele cataract
- Niet-syndromale cataract met vroege start
Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.
Opbouw van BFSP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 37,5 kb van het gen; 1.998 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BFSP1 leest
3
posities in BFSP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 37,5 kb van BFSP1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BFSP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BFSP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BFSP1-gen: beaded filament structural protein 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bfsp1
Dante Labs. BFSP1-gen: beaded filament structural protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bfsp1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken