Gen
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000181786↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 284382↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 8.697.400–8.698.795 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 1,4 kb
- Eiwit
- 416 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC33407
- MANE Select-transcript
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ACTL9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mannelijke onvruchtbaarheid
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ACTL9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 1,4 kb van het gen; 1.251 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deelt 1 aandoening
- AURKCaurora kinase CDeelt 1 aandoening
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deelt 1 aandoening
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deelt 1 aandoening
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deelt 1 aandoening
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deelt 1 aandoening
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deelt 1 aandoening
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deelt 1 aandoening
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deelt 1 aandoening
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deelt 1 aandoening
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deelt 1 aandoening
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ACTL9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACTL9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ACTL9-gen: actin like 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/actl9
Dante Labs. ACTL9-gen: actin like 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/actl9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken