Variant
ENG C549G
NM_001114753.3(ENG):c.1645T>G (p.Cys549Gly)
- p.Cys549Gly
- p.C549G
- rs1830376644
- ClinVar-classificatie
- Waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 11 september 2024
- Expertpanel
- ClinGen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
C549G is een missense-variant in ENG: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000995686 (opent in een nieuw tabblad) | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 11 september 2024 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in ENG
C549G ligt in exon 12 van de 15 in het MANE Select-transcript van ENG, NM_001114753.3.
Moleculaire details
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transcript | NM_001114753.3MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.1645T>G |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Cys549Glyp.C549G |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr9:127818161 A>C |
| Positie (GRCh37) | chr9:130580440 A>C |
| dbSNP ID | rs1830376644 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000995686 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 981655 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA374974153 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_001114753.3(ENG):c.1645T>G (p.Cys549Gly) |
ENG C549G in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten C549G onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomaal dominant |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomaal dominant | |
| Telangiectasis |
Andere varianten in ENG
- c.2T>GPathogeen3 sterren van de 4
- C382YPathogeen3 sterren van de 4
- G331SPathogeen3 sterren van de 4
- G603RWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- L221PWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- L506HWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- N423SWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- R529HPathogeen3 sterren van de 4
- V440GWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- V568Sfs*5Pathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). ENG C549G (c.1645T>G, rs1830376644) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c549g
Dante Labs. ENG C549G (c.1645T>G, rs1830376644) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c549g
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken