Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GDF2

growth differentiation factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q11.22
Coördinaten
Chromosoom 10: 47.322.454–47.327.588 (GRCh38)
Exons
2 exons over 5,1 kb
Eiwit
429 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
BMP-9, BMP9
MANE Select-transcript
ENST00000581492.3NM_016204.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hereditaire hemorragische teleangiëctasie

    • Teleangiëctasie, hereditair hemorragisch, type 5Autosomaal dominant

      Elke hereditaire hemorragische teleangiëctasie waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het GDF2-gen is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Teleangiëctasie, hereditair hemorragisch, type 1Autosomaal dominant
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Autosomaal dominant

      Een aandoening van de angiogenese die leidt tot arterioveneuze verwijdingen: cutaan-mucosale hemorragische teleangiëctasieën en viscerale shunting.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Teleangiëctasie

      Lokale verwijding van kleine bloedvaten, wat resulteert in een rode verkleuring van de huid of slijmvliezen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van GDF2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 10, met een haakje waar GDF2 zich bevindt. GDF2 en 8 genen in de buurt op chromosoom 10, van 46.825.021 tot 47.825.020.Chromosoom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, voorwaartse-strengPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, voorwaartse-strengGDF10GDF2: 47.322.454–47.327.588, voorwaartse-strengGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, voorwaartse-strengRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, omgekeerde-strengZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, omgekeerde-strengANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, omgekeerde-strengFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, omgekeerde-strengAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, omgekeerde-strengSYT15BDiagram van GDF2: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 47.322.454–47.323.014, 561 basen. 1 variant met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 47.324.841–47.327.588, 2.748 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 5,1 kb van het gen; 1.290 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GDF2 leest

18

posities in GDF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,1 kb van GDF2, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Variant met een pagina (1)

De GDF2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
Q26Xc.76C>TExon 147.322.744Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan GDF2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GDF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GDF2-gen: growth differentiation factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2-gen: growth differentiation factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gdf2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen