Kenmerk
Reduced circulating complement concentration
An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Complement deficiency
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the immune system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Reduced circulating complement concentration, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan Reduced circulating complement concentration
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Reduced circulating complement concentration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MASP2MBL associated serine protease 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GALK1galactokinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Decreased circulating complement C3 concentration45 genen
- Decreased circulating complement C4 concentration35 genen
- Decreased circulating complement factor B concentration5 genen
- Decreased circulating complement factor I concentration5 genen
- Decreased circulating complement factor H concentration4 genen
- Decreased circulating C1q concentration2 genen
- Partial functional complement factor D deficiency1 gen
- Decreased circulating terminal complement component concentration
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken