Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

THBD

thrombomodulin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p11.21
Coördinaten
Chromosoom 20: 23.045.633–23.049.672 (GRCh38)
Exons
1 exon over 4 kb
Eiwit
575 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CD141, THRM, BDCA-3
MANE Select-transcript
ENST00000377103.3NM_000361.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hemolytisch uremisch syndroom, interstitiële nefritis

    • Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met trombomoduline-afwijkingAutosomaal dominant
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Atypisch hemolytisch uremisch syndroom met afwijking in complementgenAutosomaal dominant
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Atypisch hemolytisch-uremisch syndroomAutosomaal dominant

      Een zeldzame, erfelijke trombotische microangiopathie als gevolg van een ontregeling van de alternatieve complementroute, gekenmerkt door de triade van hemolytische anemie, trombocytopenie en acute nierdisfunctie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Hemolytisch-uremisch syndroom

      Acuut nierletsel geassocieerd met microangiopathische hemolytische anemie en trombocytopenie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijk hemolytisch uremisch syndroom
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Trombofilie

    • Aangeboren trombofilie
      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Antistolling (duur afhankelijk van het genotype); vermijd anticonceptie met oestrogeen; LMWH ter preventie tijdens de zwangerschap; verlengde antistolling na een operatie; levenslange antistolling bij samengestelde of hoogrisicogenotypen

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van THBD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 20, met een haakje waar THBD zich bevindt. THBD en 9 genen in de buurt op chromosoom 20, van 22.547.653 tot 23.547.652.Chromosoom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbFOXA2: 22.580.998–22.585.498, omgekeerde-strengFOXA2SSTR4: 23.035.312–23.039.237, voorwaartse-strengSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, omgekeerde-strengTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, omgekeerde-strengCD93NXT1: 23.350.148–23.354.771, voorwaartse-strengNXT1GZF1: 23.361.987–23.373.084, voorwaartse-strengGZF1NAPB: 23.371.267–23.421.520, omgekeerde-strengNAPBCSTL1: 23.426.104–23.444.930, voorwaartse-strengCSTL1CST11: 23.450.403–23.453.210, omgekeerde-strengCST11CST8: 23.491.101–23.496.010, voorwaartse-strengCST8Diagram van THBD: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 1: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 23.045.633–23.049.672, 4.040 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 4 kb van het gen; 1.728 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest THBD leest

8

posities in THBD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4 kb van THBD, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). THBD-gen: thrombomodulin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/thbd

Vancouver

Dante Labs. THBD-gen: thrombomodulin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/thbd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen