NAT2

NAT2 en medicijnen

• Acetyleringsstatus

  Farmacogenomica

  NAT2 acetyleert een groep oudere geneesmiddelen. Ongeveer de helft van de mensen van Europese afkomst is een langzame acetyleerder, wat leidt tot een hogere blootstelling — en daarmee tot een grotere kans op leverschade door isoniazid of door hydralazine veroorzaakte lupus.

  • Vooral van belang als u wordt behandeld voor tuberculose (isoniazid) of langdurig hydralazine of sulfasalazine gebruikt.
  • Ook van belang voor amifampridine (bij het Lambert-Eaton myastheen syndroom), waarbij langzame acetyleerders met de laagste dosis beginnen.
  • Langzame acetylering komt veel voor en is geen ziekte — het verandert de blootstelling aan geneesmiddelen, niet uw gezondheid.

  Allelen die het rapport leest

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Resultaten die CPIC beschrijft

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Medicijn	CPIC-niveau	Richtlijn
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Toon 6 medicijnen meer

  Medicijn	CPIC-niveau	Richtlijn
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Bepaalt de drie allelen die een langzame acetylering definiëren (*5, *6 en *7) ten opzichte van het snelle *4, zonder fasering — de standaardaanpak voor ongefaceerde data en accuraat voor de meeste mensen, maar zeldzamere NAT2-haplotypen worden niet beoordeeld.

Opbouw van NAT2

Exonen vormen 1,3 kb van de 9,9 kb van het gen; 873 van die basen coderen voor het eiwit.

Kenmerken gekoppeld aan NAT2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NAT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• CPIC en PharmGKB: de allelen, resultaten en geneesmiddelen.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Deze pagina citeren