Genas
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000088038↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4849↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.42
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 54 137 762–54 155 681 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 17,9 kb
- Baltymas
- 753 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Ankstesni simboliai
- NOT3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CNOT3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CNOT3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CNOT3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,8 kb iš 17,9 kb geno; 2 262 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CNOT3
47
CNOT3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,9 kb CNOT3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CNOT3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CNOT3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CNOT3 genas: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cnot3
Dante Labs. CNOT3 genas: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cnot3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites