Genas
TBC1D7
TBC1 domain family member 7
- HGNC 21066↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000145979↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51256↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 13 304 951–13 328 537 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 23,6 kb
- Baltymas
- 293 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- dJ257A7.3, FLJ32666, TBC7
- MANE Select transkriptas
- ENST00000379300.8NM_016495.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TBC1D7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TBC1D7 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TBC1D7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,3 kb iš 23,6 kb geno; 882 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TBC1D7
1
TBC1D7 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,6 kb TBC1D7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TBC1D7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TBC1D7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TBC1D7 genas: TBC1 domain family member 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbc1d7
Dante Labs. TBC1D7 genas: TBC1 domain family member 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbc1d7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites