Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.3
Koordinatės
Chromosoma X: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Eksonai
53 eksonų per 257,7 kb
Baltymas
1 691 aminorūgštis
Ankstesni simboliai
ASLN, ATS
MANE Select transkriptas
ENST00000328300.11NM_033380.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Alporto sindromas

    • Retas inkstų ligos tipas, kuriam būdinga glomerulų nefropatija su hematurija, progresuojanti iki galutinės stadijos inkstų liga (ESRD), dažnai susijusi su sensoneuriniu kurtumu, o kartais – su akių anomalijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      AKF inhibitoriai (ramiprilis, pirmos eilės gydymas, idealiai prieš proteinuriją); AAB, jei netoleruojami AKF inhibitoriai; inkstų transplantacija esant ESRD; klausos aparatai; kasmetinė oftalmologinė ir audiologinė stebėsena

Kaip išdėstytas COL4A5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra COL4A5. COL4A5 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 108 068 692 iki 109 068 691.Chromosoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, tiesioginė grandinėVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, atvirkštinė grandinėPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, tiesioginė grandinėATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, atvirkštinė grandinėCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, tiesioginė grandinėCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, atvirkštinė grandinėIRS4COL4A5 diagrama: 53 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 108 439 838–108 440 206, 369 baziųEksonas 2: 108 539 746–108 539 805, 60 baziųEksonas 3: 108 559 064–108 559 153, 90 baziųEksonas 4: 108 563 882–108 563 926, 45 baziųEksonas 5: 108 568 629–108 568 673, 45 baziųEksonas 6: 108 568 759–108 568 821, 63 baziųEksonas 7: 108 571 413–108 571 466, 54 baziųEksonas 8: 108 571 811–108 571 837, 27 baziųEksonas 9: 108 573 574–108 573 654, 81 bazėEksonas 10: 108 575 910–108 575 972, 63 baziųEksonas 11: 108 577 952–108 577 987, 36 baziųEksonas 12: 108 578 078–108 578 119, 42 baziųEksonas 13: 108 578 291–108 578 383, 93 baziųEksonas 14: 108 580 533–108 580 586, 54 baziųEksonas 15: 108 580 682–108 580 738, 57 baziųEksonas 16: 108 580 983–108 581 027, 45 baziųEksonas 17: 108 582 884–108 582 937, 54 baziųEksonas 18: 108 584 484–108 584 525, 42 baziųEksonas 19: 108 586 615–108 586 747, 133 baziųEksonas 20: 108 591 058–108 591 231, 174 baziųEksonas 21: 108 591 561–108 591 644, 84 baziųEksonas 22: 108 595 509–108 595 601, 93 baziųEksonas 23: 108 596 998–108 597 068, 71 bazėEksonas 24: 108 597 377–108 597 568, 192 baziųEksonas 25: 108 598 702–108 598 870, 169 baziųEksonas 26: 108 601 393–108 601 485, 93 baziųEksonas 27: 108 601 885–108 601 989, 105 baziųEksonas 28: 108 602 964–108 603 061, 98 baziųEksonas 29: 108 606 742–108 606 892, 151 bazėEksonas 30: 108 614 911–108 615 024, 114 baziųEksonas 31: 108 620 259–108 620 426, 168 baziųEksonas 32: 108 621 803–108 621 892, 90 baziųEksonas 33: 108 622 676–108 622 825, 150 baziųEksonas 34: 108 624 236–108 624 334, 99 baziųEksonas 35: 108 625 705–108 625 794, 90 baziųEksonas 36: 108 626 210–108 626 349, 140 baziųEksonas 37: 108 655 331–108 655 457, 127 baziųEksonas 38: 108 665 507–108 665 587, 81 bazėEksonas 39: 108 666 496–108 666 594, 99 baziųEksonas 40: 108 667 133–108 667 183, 51 bazėEksonas 41: 108 668 319–108 668 504, 186 baziųEksonas 42: 108 670 228–108 670 236, 9 baziųEksonas 43: 108 674 745–108 674 753, 9 baziųEksonas 44: 108 677 500–108 677 633, 134 baziųEksonas 45: 108 680 679–108 680 751, 73 baziųEksonas 46: 108 680 885–108 680 956, 72 baziųEksonas 47: 108 681 760–108 681 888, 129 baziųEksonas 48: 108 686 031–108 686 129, 99 baziųEksonas 49: 108 687 482–108 687 694, 213 baziųEksonas 50: 108 692 748–108 692 925, 178 baziųEksonas 51: 108 694 807–108 694 921, 115 baziųEksonas 52: 108 695 267–108 695 439, 173 baziųEksonas 53: 108 696 297–108 697 545, 1 249 bazių12040535′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 257,7 kb geno; 5 076 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL4A5

758

COL4A5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 257,7 kb COL4A5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su COL4A5

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COL4A5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL4A5 genas: collagen type IV alpha 5 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. COL4A5 genas: collagen type IV alpha 5 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col4a5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test