Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q36.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 161,5 kb
Baltymas
1 690 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CA44
MANE Select transkriptas
ENST00000396625.5NM_000092.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Alporto sindromas

    • Retas inkstų ligos tipas, kuriam būdinga glomerulų nefropatija su hematurija, progresuojanti iki galutinės stadijos inkstų liga (ESRD), dažnai susijusi su sensoneuriniu kurtumu, o kartais – su akių anomalijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      AKF inhibitoriai (ramiprilis, pirmos eilės gydymas, idealiai prieš proteinuriją); AAB, jei netoleruojami AKF inhibitoriai; inkstų transplantacija esant ESRD; klausos aparatai; kasmetinė oftalmologinė ir audiologinė stebėsena

Kaip išdėstytas COL4A4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra COL4A4. COL4A4 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 226 583 460 iki 227 583 459.Chromosoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, atvirkštinė grandinėIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, tiesioginė grandinėRHBDD1COL4A4: 227 002 714–227 164 205, atvirkštinė grandinėCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, tiesioginė grandinėCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, tiesioginė grandinėMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, atvirkštinė grandinėTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, atvirkštinė grandinėSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, tiesioginė grandinėAGFG1COL4A4 diagrama: 48 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 48: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 48: 227 002 714–227 007 588, 4 875 baziųEksonas 47: 227 008 018–227 008 304, 287 baziųEksonas 46: 227 010 313–227 010 501, 189 baziųEksonas 45: 227 012 181–227 012 297, 117 baziųEksonas 44: 227 022 048–227 022 173, 126 baziųEksonas 43: 227 025 802–227 025 810, 9 baziųEksonas 42: 227 027 902–227 028 009, 108 baziųEksonas 41: 227 030 443–227 030 598, 156 baziųEksonas 40: 227 031 945–227 032 055, 111 baziųEksonas 39: 227 032 148–227 032 276, 129 baziųEksonas 38: 227 033 410–227 033 481, 72 baziųEksonas 37: 227 042 148–227 042 255, 108 baziųEksonas 36: 227 043 077–227 043 184, 108 baziųEksonas 35: 227 047 475–227 047 549, 75 baziųEksonas 34: 227 050 068–227 050 131, 64 baziųEksonas 33: 227 050 977–227 051 158, 182 baziųEksonas 32: 227 052 305–227 052 412, 108 baziųEksonas 31: 227 054 594–227 054 737, 144 baziųEksonas 30: 227 055 945–227 056 115, 171 bazėEksonas 29: 227 057 439–227 057 600, 162 baziųEksonas 28: 227 059 405–227 059 623, 219 baziųEksonas 27: 227 060 136–227 060 243, 108 baziųEksonas 26: 227 062 530–227 062 598, 69 baziųEksonas 25: 227 077 894–227 078 077, 184 baziųEksonas 24: 227 080 443–227 080 549, 107 baziųEksonas 23: 227 082 115–227 082 187, 73 baziųEksonas 22: 227 088 653–227 088 816, 164 baziųEksonas 21: 227 089 868–227 089 957, 90 baziųEksonas 20: 227 094 125–227 094 289, 165 baziųEksonas 19: 227 098 694–227 098 798, 105 baziųEksonas 18: 227 099 620–227 099 689, 70 baziųEksonas 17: 227 101 504–227 101 557, 54 baziųEksonas 16: 227 101 865–227 101 909, 45 baziųEksonas 15: 227 102 789–227 102 848, 60 baziųEksonas 14: 227 103 144–227 103 197, 54 baziųEksonas 13: 227 103 972–227 104 052, 81 bazėEksonas 12: 227 108 581–227 108 622, 42 baziųEksonas 11: 227 108 833–227 108 868, 36 baziųEksonas 10: 227 109 224–227 109 286, 63 baziųEksonas 9: 227 111 678–227 111 713, 36 baziųEksonas 8: 227 114 628–227 114 696, 69 baziųEksonas 7: 227 118 645–227 118 761, 117 baziųEksonas 6: 227 119 895–227 119 939, 45 baziųEksonas 5: 227 121 014–227 121 148, 135 baziųEksonas 4: 227 140 161–227 140 238, 78 baziųEksonas 3: 227 144 516–227 144 558, 43 baziųEksonas 2: 227 147 413–227 147 584, 172 baziųEksonas 1: 227 164 007–227 164 205, 199 bazių484540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10 kb iš 161,5 kb geno; 5 073 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL4A4

720

COL4A4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (0,1 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 161,5 kb COL4A4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL4A4 genas: collagen type IV alpha 4 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. COL4A4 genas: collagen type IV alpha 4 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col4a4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test