Požymis
Bulging end part of bone
Klinikinis pavadinimas: Bulging epiphyses
A morphological abnormality of epiphyses whereby they are abnormally outwardly curving (protuberant).
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Bulging end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test5 genų susiję su Bulging end part of bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bulging end part of bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites