Požymis

Irregular pupil

Klinikinis pavadinimas: Abnormal pupil shape

A deviation from the normal circular shape of the pupil

HPO HP:0025309

Kūno sistema: Abnormality of the eye

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Irregular pupil, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su Irregular pupil

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Irregular pupil. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
KIF21Akinesin family member 21A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PHOX2Apaired like homeobox 2A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TUBA1Atubulin alpha 1a	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TUBB3tubulin beta 3 class III	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the pupil

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.