Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5,1 kb
Baltymas
284 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PMX2A, CFEOM2
Ankstesni simboliai
ARIX, FEOM2
MANE Select transkriptas
ENST00000298231.5NM_005169.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti kaukolės nervų inervacijos sutrikimai

    • Įgimta išorinių akies raumenų fibrozė

      Ligų grupė, kurią sukelia tokių genų kaip KIF21A, TUBB3 ir PHOX2A pokyčiai; nuo gimimo ribojamas akių judėjimas, dažnai nuleidžiami voko kraštai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina ligą, gali padėti planuoti akių raumenų ir vokų operacijas bei informuoja apie pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas PHOX2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra PHOX2A. PHOX2A ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 71 741 627 iki 72 741 626.Chromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, atvirkštinė grandinėXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, tiesioginė grandinėDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, atvirkštinė grandinėXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, tiesioginė grandinėDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, tiesioginė grandinėRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, tiesioginė grandinėIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, atvirkštinė grandinėLRRC51: 72 080 286–72 096 895, tiesioginė grandinėLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, tiesioginė grandinėLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, atvirkštinė grandinėTOMT: 72 103 506–72 111 546, tiesioginė grandinėTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, atvirkštinė grandinėANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, tiesioginė grandinėFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, tiesioginė grandinėFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, tiesioginė grandinėFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, tiesioginė grandinėINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, atvirkštinė grandinėPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, atvirkštinė grandinėCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, atvirkštinė grandinėPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, atvirkštinė grandinėARAP1PHOX2A diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEksonas 3: 72 239 077–72 240 198, 1 122 baziųEksonas 2: 72 241 102–72 241 289, 188 baziųEksonas 1: 72 243 788–72 244 176, 389 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 5,1 kb geno; 855 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHOX2A genas: paired like homeobox 2A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. PHOX2A genas: paired like homeobox 2A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phox2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test