Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FGA

fibrinogen alpha chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q31.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 154 585 275–154 590 742 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 5,5 kb
Baltymas
644 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000403106.8NM_021871.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta afibrinogenemija

    • Įgimtas fibrinogeno trūkumas

      Įgimti fibrinogeno trūkumai – tai krešėjimo sutrikimai, kuriems būdingi nuo lengvų iki sunkių kraujavimo simptomai, atsirandantys dėl sumažėjusio cirkuliuojančio fibrinogeno kiekio ir (arba) kokybės. Afibrinogenemija (visiškas fibrinogeno nebuvimas) ir hipofibrinogenemija (sumažėjusi fibrinogeno koncentracija plazmoje) atitinka kiekybinius fibrinogeno anomalijas, o disfibrinogenemija atitinka funkcinę fibrinogeno anomaliją. Hipo- ir disfibrinogenemija dažnai gali pasireikšti kartu (hipodisfibrinogenemija).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FGA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra FGA. FGA ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 154 088 009 iki 155 088 008.Chromosoma 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, atvirkštinė grandinėDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, atvirkštinė grandinėPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, tiesioginė grandinėFGBFGA: 154 585 275–154 590 742, atvirkštinė grandinėFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, atvirkštinė grandinėFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, tiesioginė grandinėLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, tiesioginė grandinėRBM46FGA diagrama: 5 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 5: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 154 585 275–154 586 918, 1 644 baziųEksonas 4: 154 587 512–154 587 657, 146 baziųEksonas 3: 154 588 793–154 588 976, 184 baziųEksonas 2: 154 589 437–154 589 562, 126 baziųEksonas 1: 154 590 634–154 590 742, 109 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 5,5 kb geno; 1 935 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FGA

32

FGA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,5 kb FGA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FGA genas: fibrinogen alpha chain. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fga

Vancouver

Dante Labs. FGA genas: fibrinogen alpha chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fga

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test