Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ITM2B

integral membrane protein 2B

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.2
Koordinatės
Chromosoma 13: 48 233 206–48 270 357 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 37,2 kb
Baltymas
266 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
MANE Select transkriptas
ENST00000647800.2NM_021999.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cerebrinė amiloidinė angiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima smegenų kraujavimas su amiloidoze (HCHWA) – tai grupė retų šeiminių centrinės nervų sistemos ligų, kurioms būdingas amiloido nusėdimas smegenų kraujagyslėse, sukeliantis kraujavimu ir nekraujavimu pasireiškiančius insultus, židininius neurologinius sutrikimus ir progresuojantį pažinimo funkcijų silpnėjimą, galiausiai vedantį į demenciją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ITM2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra ITM2B. ITM2B ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 47 751 782 iki 48 751 781.Chromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, atvirkštinė grandinėSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, atvirkštinė grandinėMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, tiesioginė grandinėNUDT15ITM2B: 48 233 206–48 270 357, tiesioginė grandinėITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, tiesioginė grandinėRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, atvirkštinė grandinėLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, atvirkštinė grandinėRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, tiesioginė grandinėCYSLTR2ITM2B diagrama: 6 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 48 233 206–48 233 477, 272 baziųEksonas 2: 48 253 808–48 253 936, 129 baziųEksonas 3: 48 256 177–48 256 383, 207 baziųEksonas 4: 48 258 126–48 258 236, 111 baziųEksonas 5: 48 258 797–48 258 947, 151 bazėEksonas 6: 48 261 139–48 270 357, 9 219 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,1 kb iš 37,2 kb geno; 801 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ITM2B

1

ITM2B geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,2 kb ITM2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ITM2B genas: integral membrane protein 2B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. ITM2B genas: integral membrane protein 2B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itm2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test