Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OSMR

oncostatin M receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p13.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 38 846 012–38 935 641 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 89,6 kb
Baltymas
979 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
OSMRB, OSMRbeta
MANE Select transkriptas
ENST00000274276.8NM_003999.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas OSMR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra OSMR. OSMR ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 38 390 827 iki 39 390 826.Chromosoma 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38 258 244–38 466 158, tiesioginė grandinėEGFLAMLIFR: 38 474 668–38 608 354, atvirkštinė grandinėLIFROSMR: 38 846 012–38 935 641, tiesioginė grandinėOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, atvirkštinė grandinėRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, atvirkštinė grandinėFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, atvirkštinė grandinėC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, atvirkštinė grandinėDAB2OSMR diagrama: 18 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 38 846 012–38 846 387, 376 baziųEksonas 2: 38 869 032–38 869 117, 86 baziųEksonas 3: 38 876 201–38 876 373, 173 baziųEksonas 4: 38 881 593–38 881 764, 172 baziųEksonas 5: 38 883 827–38 884 111, 285 baziųEksonas 6: 38 885 349–38 885 484, 136 baziųEksonas 7: 38 886 039–38 886 190, 152 baziųEksonas 8: 38 903 882–38 904 024, 143 baziųEksonas 9: 38 904 353–38 904 503, 151 bazėEksonas 10: 38 917 546–38 917 622, 77 baziųEksonas 11: 38 918 840–38 919 062, 223 baziųEksonas 12: 38 921 615–38 921 794, 180 baziųEksonas 13: 38 923 150–38 923 254, 105 baziųEksonas 14: 38 924 422–38 924 595, 174 baziųEksonas 15: 38 925 204–38 925 371, 168 baziųEksonas 16: 38 931 883–38 931 964, 82 baziųEksonas 17: 38 932 463–38 932 535, 73 baziųEksonas 18: 38 932 872–38 935 641, 2 770 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 89,6 kb geno; 2 940 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OSMR

5

OSMR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 89,6 kb OSMR geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OSMR genas: oncostatin M receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. OSMR genas: oncostatin M receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/osmr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test