Genas
NUDT15
nudix hydrolase 15
- HGNC 23063↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136159↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55270↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q14.2
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 48 037 726–48 047 221 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 9,5 kb
- Baltymas
- 164 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MTH2, FLJ10956
- MANE Select transkriptas
- ENST00000258662.3NM_018283.4
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nudt15.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite NUDT15 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestNUDT15 ir vaistai
Tiopurinų toleravimas
Farmakogenomika
NUDT15 inaktyvina tiopurinų metabolitus. Sumažėjęs aktyvumas leidžia jiems kauptis kaulų smegenyse, didindamas sunkaus kaulų čiulpų slopinimo riziką.
- Aktualu, jei gydomi azatioprinu, merkaptopurinu ar tioguaninu uždegiminėms žarnų ligoms, leukemijai ar autoimuninėms ligoms.
- Vertinkite kartu su TPMT – abu lemia tiopurinų dozavimą, ir bet kuris iš jų gali reikalauti mažesnės dozės.
Alelės, kurias nagrinėja ataskaita
- *1Normal function
- *3No function
Rezultatai, kuriuos aprašo CPIC
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Possible Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
- Indeterminate
Vaistas CPIC lygis Gairės azathioprine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines mercaptopurine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines thioguanine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines NUDT15*3 yra dažniausias sumažėjusio funkcionalumo alelis (ypač Rytų Azijos ir hispanų populiacijose); retesni aleliai nevertinami.
Kaip išdėstytas NUDT15
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 9,5 kb geno; 495 šių bazių koduoja baltymą.
NUDT15 sekvenavimas
2Lengva
Kiek sunku sekvenuoti geną NUDT15 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi geno NUDT15 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.
Kas prie to prisideda: geno NUDT15 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 35 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 15 %.3,8 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 10 %.18 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 10 %.0 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno NUDT15 eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- CPIC ir PharmGKB: aleliai, rezultatai ir vaistai.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NUDT15 genas: nudix hydrolase 15. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nudt15
Dante Labs. NUDT15 genas: nudix hydrolase 15 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nudt15
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites