Požymis
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Santrauka
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Acidosis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Acidosis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Acidosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Visada | 1 ligoje |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Visada | 1 ligoje |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Visada | 1 ligoje |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLDN16claudin 16 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites