Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC30A2

solute carrier family 30 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 26 037 252–26 046 118 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 8,9 kb
Baltymas
372 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
ZNT2
MANE Select transkriptas
ENST00000374276.4NM_001004434.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Akrodermatitas enteropatinis

    • Laikinas naujagimių cinko trūkumasAutosominis dominantinis

      Cinko trūkumas žindomiems kūdikiams, kurį sukelia SLC30A2 variantai motinoje, sumažinantys cinko kiekį motinos piene; variantas randamas motinoje, o ne kūdikyje, o kūdikio simptomai primena acrodermatitis enteropathica.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti cinko papildus nukentėjusiems kūdikiams ir planuoti būsimus žindomus vaikus.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SLC30A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SLC30A2. SLC30A2 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 25 541 685 iki 26 541 684.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbLDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, tiesioginė grandinėLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, tiesioginė grandinėMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, tiesioginė grandinėSELENON: 25 811 470–25 823 744, tiesioginė grandinėMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, tiesioginė grandinėMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, atvirkštinė grandinėAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, atvirkštinė grandinėPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, atvirkštinė grandinėSTMN1PAFAH2: 25 959 767–25 999 206, atvirkštinė grandinėPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, tiesioginė grandinėEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 118, atvirkštinė grandinėSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 068 436, atvirkštinė grandinėTRIM63PDIK1L: 26 111 141–26 125 906, tiesioginė grandinėPDIK1LFAM110D: 26 159 033–26 163 962, tiesioginė grandinėFAM110DC1orf232: 26 164 101–26 168 963, atvirkštinė grandinėC1orf232ZNF593OS: 26 169 516–26 171 832, atvirkštinė grandinėZNF593: 26 169 892–26 170 873, tiesioginė grandinėZNF593CNKSR1: 26 177 459–26 189 886, tiesioginė grandinėCATSPER4: 26 190 561–26 202 968, tiesioginė grandinėCEP85: 26 233 669–26 278 814, tiesioginė grandinėCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, tiesioginė grandinėSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, atvirkštinė grandinėUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, tiesioginė grandinėCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, atvirkštinė grandinėCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, atvirkštinė grandinėZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, tiesioginė grandinėLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, tiesioginė grandinėDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, tiesioginė grandinėHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, tiesioginė grandinėRPS6KA1SLC30A2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 26 037 252–26 039 305, 2 054 baziųEksonas 7: 26 039 777–26 039 911, 135 baziųEksonas 6: 26 041 700–26 041 805, 106 baziųEksonas 5: 26 042 549–26 042 708, 160 baziųEksonas 4: 26 043 398–26 043 551, 154 baziųEksonas 3: 26 044 298–26 044 444, 147 baziųEksonas 2: 26 044 997–26 045 217, 221 bazėEksonas 1: 26 045 847–26 046 118, 272 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 8,9 kb geno; 1 119 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC30A2

2

SLC30A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,9 kb SLC30A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC30A2 genas: solute carrier family 30 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc30a2

Vancouver

Dante Labs. SLC30A2 genas: solute carrier family 30 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc30a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test