Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FGB

fibrinogen beta chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q31.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 154 563 011–154 572 807 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 9,8 kb
Baltymas
491 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000302068.9NM_005141.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta afibrinogenemija

    • Įgimtas fibrinogeno trūkumas

      Įgimti fibrinogeno trūkumai – tai krešėjimo sutrikimai, kuriems būdingi nuo lengvų iki sunkių kraujavimo simptomai, atsirandantys dėl sumažėjusio cirkuliuojančio fibrinogeno kiekio ir (arba) kokybės. Afibrinogenemija (visiškas fibrinogeno nebuvimas) ir hipofibrinogenemija (sumažėjusi fibrinogeno koncentracija plazmoje) atitinka kiekybinius fibrinogeno anomalijas, o disfibrinogenemija atitinka funkcinę fibrinogeno anomaliją. Hipo- ir disfibrinogenemija dažnai gali pasireikšti kartu (hipodisfibrinogenemija).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas FGB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra FGB. FGB ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 154 067 909 iki 155 067 908.Chromosoma 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, atvirkštinė grandinėDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, atvirkštinė grandinėPLRG1FGB: 154 563 011–154 572 807, tiesioginė grandinėFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, atvirkštinė grandinėFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, atvirkštinė grandinėFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, tiesioginė grandinėLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, tiesioginė grandinėRBM46FGB diagrama: 8 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 154 563 011–154 563 132, 122 baziųEksonas 2: 154 565 808–154 565 999, 192 baziųEksonas 3: 154 566 489–154 566 672, 184 baziųEksonas 4: 154 567 593–154 567 820, 228 baziųEksonas 5: 154 568 381–154 568 494, 114 baziųEksonas 6: 154 569 182–154 569 307, 126 baziųEksonas 7: 154 569 514–154 569 799, 286 baziųEksonas 8: 154 570 419–154 572 807, 2 389 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 9,8 kb geno; 1 476 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FGB

8

FGB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,8 kb FGB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FGB genas: fibrinogen beta chain. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fgb

Vancouver

Dante Labs. FGB genas: fibrinogen beta chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fgb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test