Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.31
Koordinatės
Chromosoma 15: 65 148 219–65 185 342 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 37,1 kb
Baltymas
633 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000300107.7NM_006660.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hepatinės porfirijos

    • Hepatinė porfirija

      Metabolinių ligų grupė, kuriai būdingas kepenų fermentų, dalyvaujančių hemo biosintezės kelyje, trūkumas. Jai būdingas porfirinų arba jų pirmtakų kaupimasis ir padidėjęs jų išsiskyrimas. Klinikiniai požymiai – neurologiniai simptomai (ūminė intermituojanti porfirija), odos pažeidimai dėl fotojautrumo (oda vėlyvoji porfirija) arba abu (paveldimoji koproporfirija). Hepatinės porfirijos gali būti paveldimos arba įgytos dėl toksinio kepenų audinių pažeidimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Porfirija

    • Porfirija – tai ligų grupė, kai kaupiasi medžiagos, vadinamos porfirinais, neigiamai veikiančios odą ar nervų sistemą. Dauguma tipų yra paveldimi, tačiau porfirija cutanea tarda gali būti susijusi ir su padidėjusiu geležies kiekiu kepenyse, C hepatitu, alkoholiu ar ŽIV/AIDS.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priepuolių prevencija vengiant provokuojančių veiksnių, į veną leidžiama gliukozė ar hemino ūmių priepuolių metu, RNR interferencijos terapija (givosiranas), genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas CLPX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CLPX. CLPX ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 64 666 781 iki 65 666 780.Chromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, tiesioginė grandinėZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, atvirkštinė grandinėOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, atvirkštinė grandinėRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, atvirkštinė grandinėPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, tiesioginė grandinėPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, tiesioginė grandinėANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, tiesioginė grandinėANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, atvirkštinė grandinėSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, atvirkštinė grandinėMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, tiesioginė grandinėSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, atvirkštinė grandinėRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, tiesioginė grandinėKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, atvirkštinė grandinėUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, atvirkštinė grandinėPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 342, atvirkštinė grandinėCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, atvirkštinė grandinėCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, atvirkštinė grandinėPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, atvirkštinė grandinėIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, atvirkštinė grandinėIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, atvirkštinė grandinėDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, tiesioginė grandinėHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, atvirkštinė grandinėINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, tiesioginė grandinėSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, atvirkštinė grandinėDENND4ACLPX diagrama: 14 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 65 148 219–65 150 913, 2 695 baziųEksonas 13: 65 152 430–65 152 536, 107 baziųEksonas 12: 65 153 547–65 153 639, 93 baziųEksonas 11: 65 154 782–65 155 081, 300 baziųEksonas 10: 65 155 692–65 155 856, 165 baziųEksonas 9: 65 156 844–65 156 932, 89 baziųEksonas 8: 65 157 746–65 157 910, 165 baziųEksonas 7: 65 158 575–65 158 751, 177 baziųEksonas 6: 65 162 604–65 162 645, 42 baziųEksonas 5: 65 164 029–65 164 188, 160 baziųEksonas 4: 65 166 631–65 166 785, 155 baziųEksonas 3: 65 178 934–65 179 051, 118 baziųEksonas 2: 65 180 044–65 180 204, 161 bazėEksonas 1: 65 185 075–65 185 342, 268 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 37,1 kb geno; 1 902 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLPX

1

CLPX geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,1 kb CLPX geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLPX genas: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. CLPX genas: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clpx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test