Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMELX

amelogenin X-linked

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 11 293 413–11 300 761 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 7,3 kb
Baltymas
191 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
AMG, AIH1
MANE Select transkriptas
ENST00000380714.7NM_001142.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AMELX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra AMELX. AMELX ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 10 797 087 iki 11 797 086.Chromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, atvirkštinė grandinėMID1HCCS: 11 111 299–11 123 086, tiesioginė grandinėHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, atvirkštinė grandinėARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, tiesioginė grandinėAMELXMSL3: 11 757 788–11 776 782, tiesioginė grandinėMSL3AMELX diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 11 293 413–11 293 468, 56 baziųEksonas 2: 11 294 777–11 294 842, 66 baziųEksonas 3: 11 296 779–11 296 826, 48 baziųEksonas 4: 11 298 236–11 298 277, 42 baziųEksonas 5: 11 298 548–11 298 973, 426 baziųEksonas 6: 11 300 607–11 300 761, 155 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 7,3 kb geno; 576 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMELX

6

AMELX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,3 kb AMELX geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMELX genas: amelogenin X-linked. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/amelx

Vancouver

Dante Labs. AMELX genas: amelogenin X-linked [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/amelx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test