Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GATM susiję požymiai

glycine amidinotransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su GATM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal urinary amino-acid findingsVisada
Decreased urine guanidinoacetic acid levelVisada
Elevated alkaline phosphataseVisada
Glucose in urineVisada
High urine phosphate levelsVisada
Low-molecular-weight proteinuriaVisada
Metabolic acidosisVisada
Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activityVisada
Abnormal urine pHLabai dažnai (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosisLabai dažnai (80–99%)
BicarbonaturiaLabai dažnai (80–99%)
Generalized aminoaciduriaLabai dažnai (80–99%)
High urine uric acid levelLabai dažnai (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosisLabai dažnai (80–99%)
Proximal renal tubular acidosisLabai dažnai (80–99%)
Renal phosphate wastingLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating guanidinoacetic acid concentrationDažnai (30–79%)
Decreased CSF creatinine concentrationDažnai (30–79%)
Decreased serum creatinineDažnai (30–79%)
Decreased urinary creatine levelDažnai (30–79%)
Decreased urine creatinine levelDažnai (30–79%)
Increased urinary potassiumDažnai (30–79%)
Low blood phosphate levelDažnai (30–79%)
Low blood potassium levelsDažnai (30–79%)
Low blood uric acid levelsDažnai (30–79%)
Reduced circulating creatine concentrationDažnai (30–79%)
Renal sodium wastingDažnai (30–79%)
DehydrationKartais (5–29%)
Elevated urine calcium levelsKartais (5–29%)
Low blood sugarRetai (1–4 %)
High urine lactic acid levelsNeužfiksuota
Organic aciduriaNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Delayed ability to walkVisada
Intellectual disabilityVisada
Reduced brain creatine level by MRSVisada
Cognitive impairmentLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Simple febrile seizureDažnai (30–79%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
Behavioral abnormalityKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
AutismNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bone painDažnai (30–79%)
Hypophosphatemic ricketsDažnai (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesDažnai (30–79%)
Muscle tissue diseaseDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Softening of the bonesDažnai (30–79%)
Gowers signKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Impaired renal tubular reabsorption of phosphateVisada
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseKartais (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNeužfiksuota
Renal failureNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Weight lossDažnai (30–79%)
Faltering weightNeužfiksuota
Short statureNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Carnitine deficiencyDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pulmonary scarringRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GATM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test