Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.3
Koordinatės
Chromosoma 20: 5 950 652–5 998 977 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 48,3 kb
Baltymas
840 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Ankstesni simboliai
C20orf154
MANE Select transkriptas
ENST00000610722.4NM_032485.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas MCM8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra MCM8. MCM8 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 5 474 815 iki 6 474 814.Chromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, atvirkštinė grandinėGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, tiesioginė grandinėSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, tiesioginė grandinėCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, atvirkštinė grandinėTRMT6MCM8: 5 950 652–5 998 977, tiesioginė grandinėMCM8: 5 950 949–6 039 856, tiesioginė grandinėCRLS1: 6 005 982–6 046 815, tiesioginė grandinėCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, atvirkštinė grandinėLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, atvirkštinė grandinėFERMT1MCM8 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 5 950 652–5 951 023, 372 baziųEksonas 2: 5 952 011–5 952 163, 153 baziųEksonas 3: 5 952 424–5 952 528, 105 baziųEksonas 4: 5 954 608–5 954 690, 83 baziųEksonas 5: 5 955 102–5 955 251, 150 baziųEksonas 6: 5 957 126–5 957 229, 104 baziųEksonas 7: 5 958 528–5 958 726, 199 baziųEksonas 8: 5 963 274–5 963 359, 86 baziųEksonas 9: 5 967 436–5 967 587, 152 baziųEksonas 10: 5 967 830–5 968 025, 196 baziųEksonas 11: 5 972 007–5 972 037, 31 bazėEksonas 12: 5 973 056–5 973 196, 141 bazėEksonas 13: 5 977 876–5 978 017, 142 baziųEksonas 14: 5 982 970–5 983 165, 196 baziųEksonas 15: 5 984 781–5 985 000, 220 baziųEksonas 16: 5 985 922–5 986 131, 210 baziųEksonas 17: 5 987 282–5 987 358, 77 baziųEksonas 18: 5 993 506–5 993 695, 190 baziųEksonas 19: 5 994 299–5 998 977, 4 679 bazių124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,5 kb iš 48,3 kb geno; 2 523 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MCM8

5

MCM8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,3 kb MCM8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MCM8 genas: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. MCM8 genas: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mcm8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test