Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PAX9

paired box 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q13.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 17,5 kb
Baltymas
341 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipodoncija ir anodoncija

    • Dantų agenezė (hipodoncija)
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PAX9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra PAX9. PAX9 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 36 170 611 iki 37 170 610.Chromosoma 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, atvirkštinė grandinėMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, atvirkštinė grandinėSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, atvirkštinė grandinėNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, atvirkštinė grandinėNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, tiesioginė grandinėPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, atvirkštinė grandinėSLC25A21PAX9 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 36 661 860–36 662 093, 234 baziųEksonas 2: 36 662 897–36 663 523, 627 baziųEksonas 3: 36 666 462–36 666 601, 140 baziųEksonas 4: 36 676 198–36 679 362, 3 165 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 17,5 kb geno; 1 026 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PAX9

33

PAX9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb PAX9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PAX9 genas: paired box 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9 genas: paired box 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pax9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test