Požymiai

Su EDA susiję požymiai

ectodysplasin A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su EDA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of upper jaw bones	Visada
Absent eyebrow	Visada
Dark circles around the eyes	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Failure of development of between one and six teeth	Visada
Failure of development of more than six teeth	Visada
Full lips	Visada
Missing lateral incisor	Visada
Prominent forehead	Visada
Wrinkles around the eyes	Visada
Absence of molar	Labai dažnai (80–99%)
Absence of premolar	Labai dažnai (80–99%)
Chewing difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of tooth	Labai dažnai (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Labai dažnai (80–99%)
Drooping lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Drooping upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Flat nose	Labai dažnai (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Labai dažnai (80–99%)
Absence of six year molar	Dažnai (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Dažnai (30–79%)
Absent central incisor	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Dažnai (30–79%)
Decreased length of dental roots	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)
Abnormality of canine	Kartais (5–29%)
Abnormality of dental shape	Kartais (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Kartais (5–29%)
Absence of lower premolar	Kartais (5–29%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)
Decreased size of teeth	Kartais (5–29%)
Outward turned lips	Kartais (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Kartais (5–29%)
Short face	Kartais (5–29%)
Taurodontia	Kartais (5–29%)
Thin dental enamel	Kartais (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	Neužfiksuota
Absence of a tooth	Neužfiksuota
Absent eyelashes	Neužfiksuota
Cone shaped tooth	Neužfiksuota
Decreased number of teeth	Neužfiksuota
Decreased size of maxilla	Neužfiksuota
Failure of development of all teeth	Neužfiksuota
Nasal inflammation	Neužfiksuota
Prominent brow	Neužfiksuota
Short chin	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Sparse eyebrow	Neužfiksuota
Sparse eyelashes	Neužfiksuota
Underdeveloped tissue around nostril	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweat	Visada
Dry skin	Visada
Fine hair	Visada
Sparse body hair	Visada
Sparse hair	Visada
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Neužfiksuota
Brittle hair	Neužfiksuota
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Neužfiksuota
Lack of sweating	Neužfiksuota
Soft skin	Neužfiksuota
Spoon-shaped nails	Neužfiksuota
Thin skin	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fever	Visada
Type 1 diabetes	Kartais (5–29%)
Heat intolerance	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent nipple	Neužfiksuota
Small nipples	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hoarse voice	Neužfiksuota
Inability to produce voice sounds	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short outermost finger bone	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anterior hypopituitarism	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eczema	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EDA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test