Genas
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000234616↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8629↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 8q24.3
- Koordinatės
- Chromosoma 8: 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 12,5 kb
- Baltymas
- 568 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- JH8, jerky
- MANE Select transkriptas
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite JRK ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito JRK geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas JRK
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,1 kb iš 12,5 kb geno; 1 707 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su JRK
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti JRK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Rodyti dar 16 savybių
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). JRK genas: Jrk helix-turn-helix protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jrk
Dante Labs. JRK genas: Jrk helix-turn-helix protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jrk
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites