Genas
PDSS1
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
- HGNC 17759(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000148459(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23590(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10p12.1
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 26 697 701–26 746 798 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 49,1 kb
- Baltymas
- 415 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- TPT, COQ1, COQ1A
- Ankstesni simboliai
- TPRT
- MANE Select transkriptas
- ENST00000376215.10NM_014317.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PDSS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Primarna mitochondrinė liga
- Koenzimo Q10 nepakankamumasAutosominis recesyvinis
Jį sukelia genų, reikalingų koenzimui Q10 gaminti, tokių kaip COQ2, COQ8A ir PDSS2, variantai. Tai gali sukelti inkstų ligą, pusiausvyros sutrikimus, raumenų silpnumą ar smegenų ligą.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas yra naudingas: pirminis koenzimo Q10 nepakankamumas gali atsakyti į didelių dozių koenzimo Q10 papildus, ypač pradėjus gydymą anksti.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas PDSS1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 49,1 kb geno; 1 248 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PDSS1
11
PDSS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,1 kb PDSS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PDSS1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PDSS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PDSS1 genas: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdss1
Dante Labs. PDSS1 genas: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdss1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites