Genas
PDSS2
decaprenyl diphosphate synthase subunit 2
- HGNC 23041(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164494(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57107(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q21
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 107 152 562–107 459 564 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 307 kb
- Baltymas
- 399 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- bA59I9.3, COQ1B
- Ankstesni simboliai
- C6orf210
- MANE Select transkriptas
- ENST00000369037.9NM_020381.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PDSS2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Primarna mitochondrinė liga
- Koenzimo Q10 nepakankamumasAutosominis recesyvinis
Jį sukelia genų, reikalingų koenzimui Q10 gaminti, tokių kaip COQ2, COQ8A ir PDSS2, variantai. Tai gali sukelti inkstų ligą, pusiausvyros sutrikimus, raumenų silpnumą ar smegenų ligą.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas yra naudingas: pirminis koenzimo Q10 nepakankamumas gali atsakyti į didelių dozių koenzimo Q10 papildus, ypač pradėjus gydymą anksti.
Platesnės grupės
Lėjo sindromas
Vienas iš 69 su juo susijusių genų
Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas PDSS2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,5 kb iš 307 kb geno; 1 200 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PDSS2
6
PDSS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 307 kb PDSS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PDSS2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PDSS2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PDSS2 genas: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdss2
Dante Labs. PDSS2 genas: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdss2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites