Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q11.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 21 209 147–21 269 442 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 60,3 kb
Baltymas
293 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
HNRPC
MANE Select transkriptas
ENST00000553300.6NM_004500.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas HNRNPC

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra HNRNPC. HNRNPC ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 20 739 295 iki 21 739 294.Chromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, tiesioginė grandinėEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, tiesioginė grandinėEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, tiesioginė grandinėRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, atvirkštinė grandinėRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, tiesioginė grandinėRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, tiesioginė grandinėRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, tiesioginė grandinėSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, tiesioginė grandinėNDRG2: 21 016 584–21 071 094, atvirkštinė grandinėTPPP2: 21 024 086–21 036 276, tiesioginė grandinėTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, atvirkštinė grandinėRNASE7: 21 042 316–21 044 234, tiesioginė grandinėRNASE8: 21 057 822–21 058 455, tiesioginė grandinėRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, tiesioginė grandinėARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, atvirkštinė grandinėZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, tiesioginė grandinėTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, atvirkštinė grandinėOR5AU1HNRNPC: 21 209 147–21 269 442, atvirkštinė grandinėHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, tiesioginė grandinėRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, atvirkštinė grandinėSUPT16HCHD8: 21 385 194–21 456 126, atvirkštinė grandinėCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, atvirkštinė grandinėRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, tiesioginė grandinėTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, atvirkštinė grandinėMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, atvirkštinė grandinėSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, atvirkštinė grandinėOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, atvirkštinė grandinėOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, tiesioginė grandinėOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, atvirkštinė grandinėOR4E1HNRNPC diagrama: 9 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 21 209 147–21 211 306, 2 160 baziųEksonas 8: 21 211 406–21 211 566, 161 bazėEksonas 7: 21 211 810–21 211 923, 114 baziųEksonas 6: 21 212 960–21 213 117, 158 baziųEksonas 5: 21 230 319–21 230 366, 48 baziųEksonas 4: 21 230 997–21 231 072, 76 baziųEksonas 3: 21 233 953–21 234 229, 277 baziųEksonas 2: 21 263 311–21 263 336, 26 baziųEksonas 1: 21 269 298–21 269 442, 145 bazių9864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,2 kb iš 60,3 kb geno; 882 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: HNRNPC

    1

    vieta geno HNRNPC sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 60,3 kb geno HNRNPC, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su HNRNPC

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HNRNPC, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HNRNPC genas: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hnrnpc

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPC genas: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hnrnpc

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test