Genas
PTCHD1
patched domain containing 1
- HGNC 26392(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000165186(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 139411(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.11
- Koordinatės
- Chromosoma X: 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 69,5 kb
- Baltymas
- 888 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SLC65C1, FLJ30296
- MANE Select transkriptas
- ENST00000379361.5NM_173495.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PTCHD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Autizmo spektro sutrikimas
- Autizmas, polinkis (vieno geno formos)
Vieno geno indėlis į autizmą, įskaitant NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ir CHD8 variantus.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas
Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas PTCHD1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 12,9 kb iš 69,5 kb geno; 2 667 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PTCHD1
8
PTCHD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,5 kb PTCHD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PTCHD1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PTCHD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PTCHD1 genas: patched domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptchd1
Dante Labs. PTCHD1 genas: patched domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptchd1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites