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유전자

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

요약

세포유전학적 위치
6q27
좌표
염색체 6: 168,441,184–168,667,992 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 226.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 446개
다른 이름
SMAP2
MANE Select 전사체
ENST00000356284.7NM_001166412.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 상아질형성부전증

    • 상아질 이형성증

      짧거나 기형적인 치근, 비정상적인 치수강 및 조기 치아 상실을 일으키는 상아질의 유전성 결함입니다. 제2형은 DSPP 변이에 의해 발생하며, 상아질형성부전증과 같은 스펙트럼에 속합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 영향을 받은 치아를 보호하기 위해 조기 치과 검진과 치료 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.

SMOC2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where SMOC2 sits. SMOC2 and 2 genes near it on chromosome 6, from 168,054,588 to 169,054,587.Chromosome 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168.2 Mb168.4 Mb168.6 Mb168.8 Mb169 MbFRMD1: 168,053,095–168,101,511, 역방향 strandFRMD1DACT2: 168,292,830–168,319,783, 역방향 strandDACT2SMOC2: 168,441,184–168,667,992, 정방향 strandSMOC2SMOC2 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 1: 168,441,184–168,441,454, 271 염기엑손 2: 168,509,915–168,510,086, 172 염기엑손 3: 168,526,346–168,526,452, 107 염기엑손 4: 168,527,628–168,527,727, 100 염기엑손 5: 168,543,625–168,543,672, 48 염기엑손 6: 168,547,119–168,547,169, 51 염기엑손 7: 168,549,129–168,549,203, 75 염기엑손 8: 168,598,818–168,599,004, 187 염기엑손 9: 168,608,157–168,608,239, 83 염기엑손 10: 168,650,681–168,650,783, 103 염기엑손 11: 168,652,954–168,653,228, 275 염기엑손 12: 168,664,074–168,664,111, 38 염기엑손 13: 168,666,421–168,667,992, 1,572 염기1510135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 226.8 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 1,341개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). SMOC2 gene: SPARC related modular calcium binding 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2 gene: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smoc2

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