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Gene

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.3
Coordinate
Cromosoma 11: 117.820.057–117.824.744 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 4,7 kb
Proteina
66 amminoacidi
Noto anche come
MGC12372
Simboli precedenti
ATP1G1, HOMG2
Trascritto MANE Select
ENST00000292079.7NM_001680.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipomagnesiemia familiare

    • Ipomagnesiemia primaria familiare

      Un gruppo di disturbi ereditari di dispersione del magnesio causati da varianti in geni quali CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; le forme dovute a CLDN16 e CLDN19 possono progredire verso una malattia renale cronica.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La supplementazione di magnesio può controllare i sintomi e alcune forme richiedono il monitoraggio della funzionalità renale e oculare.

Struttura di FXYD2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova FXYD2. FXYD2 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 117.322.401 a 118.322.400.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117.314.557–117.413.616, filamento direttoCEP164DSCAML1: 117.427.772–117.817.525, filamento inversoDSCAML1FXYD2: 117.820.057–117.824.744, filamento inversoFXYD2FXYD6-FXYD2: 117.820.163–117.876.667, filamento inversoFXYD6-FXYD2FXYD6: 117.833.023–117.877.675, filamento inversoFXYD6TMPRSS13: 117.900.641–117.929.459, filamento inversoTMPRSS13IL10RA: 117.986.370–118.003.037, filamento direttoIL10RASMIM35: 118.003.634–118.088.299, filamento inversoSMIM35TMPRSS4: 118.076.986–118.125.510, filamento direttoTMPRSS4SCN4B: 118.133.377–118.152.906, filamento inversoSCN4BSCN2B: 118.162.806–118.176.653, filamento inversoSCN2BJAML: 118.193.725–118.226.323, filamento inversoJAMLMPZL3: 118.226.690–118.252.375, filamento inversoMPZL3MPZL2: 118.253.416–118.264.536, filamento inversoMPZL2CD3E: 118.304.701–118.316.175, filamento direttoCD3EDiagramma di FXYD2: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 6: 117.820.057–117.820.372, 316 basiEsone 5: 117.820.666–117.820.696, 31 basiEsone 4: 117.820.859–117.820.895, 37 basiEsone 3: 117.822.406–117.822.480, 75 basiEsone 2: 117.822.679–117.822.717, 39 basiEsone 1: 117.824.654–117.824.744, 91 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 4,7 kb del gene; 201 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. Gene FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fxyd2

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