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Gene

FAM131B

family with sequence similarity 131 member B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q34
Coordinate
Cromosoma 7: 143.353.400–143.362.713 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 9,3 kb
Proteina
360 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0773
Trascritto MANE Select
ENST00000443739.7NM_001031690.3
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora FAM131B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di FAM131B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova FAM131B. FAM131B e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 142.858.057 a 143.858.056.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142.854.809–142.872.810, filamento direttoEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, filamento inversoTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, filamento inversoTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, filamento direttoSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, filamento inversoKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, filamento inversoOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, filamento direttoOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, filamento direttoPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, filamento direttoTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, filamento direttoTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, filamento direttoGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, filamento direttoTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, filamento direttoCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, filamento direttoCLCN1FAM131B: 143.353.400–143.362.713, filamento inversoFAM131BZYX: 143.381.076–143.391.111, filamento direttoZYXEPHA1: 143.390.289–143.408.880, filamento inversoEPHA1TAS2R60: 143.443.453–143.444.409, filamento direttoTAS2R60TAS2R41: 143.477.873–143.478.796, filamento direttoTAS2R41OR10AC1: 143.509.256–143.519.469, filamento inversoOR10AC1CTAGE15: 143.571.801–143.574.387, filamento direttoCTAGE15TCAF2: 143.620.952–143.732.460, filamento direttoTCAF2TCAF2C: 143.639.230–143.647.646, filamento inversoTCAF2CCTAGE6: 143.755.089–143.757.696, filamento inversoCTAGE6TCAF1: 143.850.360–143.903.890, filamento inversoTCAF1Diagramma di FAM131B: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 7: 143.353.400–143.357.022, 3623 basiEsone 6: 143.357.280–143.357.423, 144 basiEsone 5: 143.358.827–143.359.024, 198 basiEsone 4: 143.359.326–143.359.419, 94 basiEsone 3: 143.359.732–143.359.767, 36 basiEsone 2: 143.360.040–143.360.149, 110 basiEsone 1: 143.362.576–143.362.713, 138 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 9,3 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di FAM131B

1Facile

Quanto è difficile sequenziare FAM131B con letture corte, su 100

Quasi tutti gli esoni di FAM131B si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.

A ciò si aggiunge: la quota di esoni di FAM131B in ciascun tipo di regione difficile

  • Mappabilità0%
  • Omologia0%
  • Shared with chrY0%
  • Copertura del riferimento0%
  • Ripetizioni1,5%
  • Contenuto GC3,2%

Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolato

1

posizione in FAM131B in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,3 kb di FAM131B, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

ClinVar pathogenic variants (1)

The FAM131B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogena 1
VarianteConditionsClassificazione ClinVarStato di revisione
NM_000083.3(CLCN1):c.2635C>T (p.Gln879Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
  • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
  • Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FAM131B: family with sequence similarity 131 member B. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fam131b

Vancouver

Dante Labs. Gene FAM131B: family with sequence similarity 131 member B [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fam131b

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