Tratti

Tratti collegati a PRPH2

peripherin 2

La Human Phenotype Ontology collega 116 tratti a PRPH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Metamorphopsia	Sempre
Pattern dystrophy of the retina	Sempre
Visual impairment	Sempre
Vitelliform macular lesion	Sempre
Abnormal choroid morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal color vision	Molto spesso (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal macular pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Absent foveal reflex	Molto spesso (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Full-thickness macular hole	Molto spesso (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Macular degeneration	Molto spesso (80–99%)
Marked vision impairment	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Molto spesso (80–99%)
Progressive loss of vision	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Molto spesso (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Molto spesso (80–99%)
Retinal thinning	Molto spesso (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Molto spesso (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal macular morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal pupillary light reflex	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Chorioretinal scalloped atrophy	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Color blindness	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Dark choroid	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Light eye color	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Macular atrophy	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Partial loss of field of vision	Spesso (30–79%)
Photopsia	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Progressive visual field defects	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Spesso (30–79%)
Slow pupillary light response	Spesso (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Yellow/white macular lesion	Spesso (30–79%)
Abnormal corneal endothelium morphology	A volte (5–29%)
Abnormal fundus pigmentation	A volte (5–29%)
Absent retinal pigment epithelium	A volte (5–29%)
Blurred vision	A volte (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	A volte (5–29%)
Chorioretinal atrophy	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Drusen	A volte (5–29%)
Granular macular appearance	A volte (5–29%)
Lenticonus	A volte (5–29%)
Macular pseudocoloboma	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	A volte (5–29%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)
Retinal nonattachment	A volte (5–29%)
Choroidal neovascularization	Raramente (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Raramente (1–4%)
Adult-onset night blindness	Non registrato
Fundus albipunctatus	Non registrato
Limited peripheral vision	Non registrato
Macular dystrophy	Non registrato
Reticular retinal dystrophy	Non registrato
Retinal flecks	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Eye poking	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Balance impairment	A volte (5–29%)
Delayed social development	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Congenital sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalocele	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRPH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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