Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRPH2

peripherin 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 116 kenmerken aan PRPH2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased clarity of vision	Altijd
Metamorphopsia	Altijd
Pattern dystrophy of the retina	Altijd
Visual impairment	Altijd
Vitelliform macular lesion	Altijd
Abnormal choroid morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal color vision	Heel vaak (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormal macular pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eye	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of vision	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Heel vaak (80–99%)
Absent foveal reflex	Heel vaak (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Heel vaak (80–99%)
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Difficulties with night vision	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Full-thickness macular hole	Heel vaak (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Macular degeneration	Heel vaak (80–99%)
Marked vision impairment	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Heel vaak (80–99%)
Progressive loss of vision	Heel vaak (80–99%)
Progressive night blindness	Heel vaak (80–99%)
Retina degeneration	Heel vaak (80–99%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Heel vaak (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Heel vaak (80–99%)
Retinal thinning	Heel vaak (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Heel vaak (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Heel vaak (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal macular morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal pupillary light reflex	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Chorioretinal scalloped atrophy	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Color blindness	Vaak (30–79%)
Cystoid macular edema	Vaak (30–79%)
Dark choroid	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Vaak (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Light eye color	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)
Macular atrophy	Vaak (30–79%)
Optic disc drusen	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Partial loss of field of vision	Vaak (30–79%)
Photopsia	Vaak (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Vaak (30–79%)
Progressive visual field defects	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Vaak (30–79%)
Slow pupillary light response	Vaak (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Vaak (30–79%)
Visual loss	Vaak (30–79%)
Yellow/white macular lesion	Vaak (30–79%)
Abnormal corneal endothelium morphology	Soms (5–29%)
Abnormal fundus pigmentation	Soms (5–29%)
Absent retinal pigment epithelium	Soms (5–29%)
Blurred vision	Soms (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Soms (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Drusen	Soms (5–29%)
Granular macular appearance	Soms (5–29%)
Lenticonus	Soms (5–29%)
Macular pseudocoloboma	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Soms (5–29%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Soms (5–29%)
Retinal detachment	Soms (5–29%)
Retinal nonattachment	Soms (5–29%)
Choroidal neovascularization	Zelden (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Zelden (1–4%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Zelden (1–4%)
Adult-onset night blindness	Niet vastgelegd
Fundus albipunctatus	Niet vastgelegd
Limited peripheral vision	Niet vastgelegd
Macular dystrophy	Niet vastgelegd
Reticular retinal dystrophy	Niet vastgelegd
Retinal flecks	Niet vastgelegd
Rod-cone dystrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of neuronal migration	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Eye poking	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Balance impairment	Soms (5–29%)
Delayed social development	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Mild global developmental delay	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of retina blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Encephalocele	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemia	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRPH2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen