Požymiai

Su PRPH2 susiję požymiai

peripherin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 116 požymių su PRPH2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of vision	Visada
Metamorphopsia	Visada
Pattern dystrophy of the retina	Visada
Visual impairment	Visada
Vitelliform macular lesion	Visada
Abnormal choroid morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal color vision	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal macular pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of vision	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Labai dažnai (80–99%)
Absent foveal reflex	Labai dažnai (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Full-thickness macular hole	Labai dažnai (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Macular degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Marked vision impairment	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Progressive loss of vision	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Labai dažnai (80–99%)
Retinal thinning	Labai dažnai (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Labai dažnai (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal macular morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal pupillary light reflex	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Chorioretinal scalloped atrophy	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular edema	Dažnai (30–79%)
Dark choroid	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Light eye color	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Macular atrophy	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Partial loss of field of vision	Dažnai (30–79%)
Photopsia	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Dažnai (30–79%)
Progressive visual field defects	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Dažnai (30–79%)
Slow pupillary light response	Dažnai (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Visual loss	Dažnai (30–79%)
Yellow/white macular lesion	Dažnai (30–79%)
Abnormal corneal endothelium morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal fundus pigmentation	Kartais (5–29%)
Absent retinal pigment epithelium	Kartais (5–29%)
Blurred vision	Kartais (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Kartais (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Drusen	Kartais (5–29%)
Granular macular appearance	Kartais (5–29%)
Lenticonus	Kartais (5–29%)
Macular pseudocoloboma	Kartais (5–29%)
Outward facing eye ball	Kartais (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Kartais (5–29%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Kartais (5–29%)
Retinal detachment	Kartais (5–29%)
Retinal nonattachment	Kartais (5–29%)
Choroidal neovascularization	Retai (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Retai (1–4 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Retai (1–4 %)
Adult-onset night blindness	Neužfiksuota
Fundus albipunctatus	Neužfiksuota
Limited peripheral vision	Neužfiksuota
Macular dystrophy	Neužfiksuota
Reticular retinal dystrophy	Neužfiksuota
Retinal flecks	Neužfiksuota
Rod-cone dystrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Eye poking	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Balance impairment	Kartais (5–29%)
Delayed social development	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Mild global developmental delay	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Encephalocele	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRPH2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test