Jellemzők

A(z) PRPH2 génhez kapcsolódó jellemzők

peripherin 2

A Human Phenotype Ontology 116 jellemzőt kapcsol a(z) PRPH2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased clarity of vision	Mindig
Metamorphopsia	Mindig
Pattern dystrophy of the retina	Mindig
Visual impairment	Mindig
Vitelliform macular lesion	Mindig
Abnormal choroid morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal color vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal macular pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent foveal reflex	Nagyon gyakran (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Nagyon gyakran (80–99%)
Blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulties with night vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Full-thickness macular hole	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Macular degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Marked vision impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive loss of vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive night blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Retina degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Nagyon gyakran (80–99%)
Retinal thinning	Nagyon gyakran (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Nagyon gyakran (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Abnormal macular morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal pupillary light reflex	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Gyakran (30–79%)
Bulging cornea	Gyakran (30–79%)
Chorioretinal scalloped atrophy	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Color blindness	Gyakran (30–79%)
Cystoid macular edema	Gyakran (30–79%)
Dark choroid	Gyakran (30–79%)
Eye muscle paralysis	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Gyakran (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Gyakran (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
Light eye color	Gyakran (30–79%)
Loss of peripheral vision	Gyakran (30–79%)
Macular atrophy	Gyakran (30–79%)
Optic disc drusen	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Partial loss of field of vision	Gyakran (30–79%)
Photopsia	Gyakran (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Gyakran (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Gyakran (30–79%)
Progressive visual field defects	Gyakran (30–79%)
Retinal atrophy	Gyakran (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Gyakran (30–79%)
Slow pupillary light response	Gyakran (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Visual loss	Gyakran (30–79%)
Yellow/white macular lesion	Gyakran (30–79%)
Abnormal corneal endothelium morphology	Néha (5–29%)
Abnormal fundus pigmentation	Néha (5–29%)
Absent retinal pigment epithelium	Néha (5–29%)
Blurred vision	Néha (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Néha (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Drusen	Néha (5–29%)
Granular macular appearance	Néha (5–29%)
Lenticonus	Néha (5–29%)
Macular pseudocoloboma	Néha (5–29%)
Outward facing eye ball	Néha (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Néha (5–29%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Néha (5–29%)
Retinal detachment	Néha (5–29%)
Retinal nonattachment	Néha (5–29%)
Choroidal neovascularization	Ritkán (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Ritkán (1–4%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Ritkán (1–4%)
Adult-onset night blindness	Nincs rögzítve
Fundus albipunctatus	Nincs rögzítve
Limited peripheral vision	Nincs rögzítve
Macular dystrophy	Nincs rögzítve
Reticular retinal dystrophy	Nincs rögzítve
Retinal flecks	Nincs rögzítve
Rod-cone dystrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of neuronal migration	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Eye poking	Gyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Balance impairment	Néha (5–29%)
Delayed social development	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Mild global developmental delay	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)
Unsteady walk	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of retina blood vessels	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Encephalocele	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperinsulinemia	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRPH2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet