Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRPH2

peripherin 2

Human Phenotype Ontology knytter 116 egenskaber til PRPH2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Metamorphopsia	Altid
Pattern dystrophy of the retina	Altid
Visual impairment	Altid
Vitelliform macular lesion	Altid
Abnormal choroid morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal macular pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Absent foveal reflex	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Full-thickness macular hole	Meget ofte (80–99 %)
Hyperautofluorescent macular lesion	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Macular degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Marked vision impairment	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Meget ofte (80–99 %)
Retinal thinning	Meget ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Meget ofte (80–99 %)
Yellow/white retinal lesion	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pupillary light reflex	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Chorioretinal scalloped atrophy	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Dark choroid	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Fundus hypopigmentation	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Light eye color	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Macular atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Photopsia	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Progressive visual field defects	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ofte (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Yellow/white macular lesion	Ofte (30–79 %)
Abnormal corneal endothelium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal fundus pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Absent retinal pigment epithelium	Nogle gange (5–29 %)
Blurred vision	Nogle gange (5–29 %)
Choriocapillaris atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Drusen	Nogle gange (5–29 %)
Granular macular appearance	Nogle gange (5–29 %)
Lenticonus	Nogle gange (5–29 %)
Macular pseudocoloboma	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Nogle gange (5–29 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Retinal nonattachment	Nogle gange (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Sjældent (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Sjældent (1–4%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Sjældent (1–4%)
Adult-onset night blindness	Ikke registreret
Fundus albipunctatus	Ikke registreret
Limited peripheral vision	Ikke registreret
Macular dystrophy	Ikke registreret
Reticular retinal dystrophy	Ikke registreret
Retinal flecks	Ikke registreret
Rod-cone dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Eye poking	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Nogle gange (5–29 %)
Delayed social development	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalocele	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRPH2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test