Ominaisuudet

Geeniin PRPH2 yhdistetyt ominaisuudet

peripherin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PRPH2-geeniin 116 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased clarity of vision	Aina
Metamorphopsia	Aina
Pattern dystrophy of the retina	Aina
Visual impairment	Aina
Vitelliform macular lesion	Aina
Abnormal choroid morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal color vision	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal macular pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Absent foveal reflex	Hyvin usein (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Full-thickness macular hole	Hyvin usein (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Macular degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Marked vision impairment	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Progressive loss of vision	Hyvin usein (80–99%)
Progressive night blindness	Hyvin usein (80–99%)
Retina degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Hyvin usein (80–99%)
Retinal thinning	Hyvin usein (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Hyvin usein (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal macular morphology	Usein (30–79%)
Abnormal pupillary light reflex	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Chorioretinal scalloped atrophy	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Color blindness	Usein (30–79%)
Cystoid macular edema	Usein (30–79%)
Dark choroid	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Light eye color	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Macular atrophy	Usein (30–79%)
Optic disc drusen	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Partial loss of field of vision	Usein (30–79%)
Photopsia	Usein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Usein (30–79%)
Progressive visual field defects	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Usein (30–79%)
Slow pupillary light response	Usein (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Yellow/white macular lesion	Usein (30–79%)
Abnormal corneal endothelium morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal fundus pigmentation	Joskus (5–29%)
Absent retinal pigment epithelium	Joskus (5–29%)
Blurred vision	Joskus (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Joskus (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Drusen	Joskus (5–29%)
Granular macular appearance	Joskus (5–29%)
Lenticonus	Joskus (5–29%)
Macular pseudocoloboma	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Joskus (5–29%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Joskus (5–29%)
Retinal detachment	Joskus (5–29%)
Retinal nonattachment	Joskus (5–29%)
Choroidal neovascularization	Harvinainen (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Harvinainen (1–4 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Harvinainen (1–4 %)
Adult-onset night blindness	Ei kirjattu
Fundus albipunctatus	Ei kirjattu
Limited peripheral vision	Ei kirjattu
Macular dystrophy	Ei kirjattu
Reticular retinal dystrophy	Ei kirjattu
Retinal flecks	Ei kirjattu
Rod-cone dystrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Eye poking	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Balance impairment	Joskus (5–29%)
Delayed social development	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of retina blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Encephalocele	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRPH2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test