Varianti
Varianti ITGA2B
Le 224 varianti ITGA2B con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Esone 1 | 44.389.382 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A139V | c.416C>T | Esone 4 | 44.385.709 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A216V | c.647C>T | Esone 6 | 44.385.187 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Esone 7 | 44.385.053 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A271G | c.812C>G | Esone 8 | 44.384.573 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A297P | c.889G>C | Esone 9 | 44.384.313 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A341T | c.1021G>A | Esone 12 | 44.383.682 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Esone 14 | 44.380.611 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A477P | c.1429G>C | Esone 14 | 44.380.610 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A658Efs*37 | c.1973del | Esone 20 | 44.378.482 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A688V | c.2063C>T | Esone 20 | 44.378.393 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.188+1G>A | Introne 1 | 44.389.285 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | Introne 9 | 44.384.208 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.189-319_236del | Esone 2 | 44.386.083 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.310+1G>A | Introne 2 | 44.386.009 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.310+3_310+6del | Introne 2 | 44.386.003 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.408G>C | Esone 3 | 44.385.824 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.409-1G>A | Introne 3 | 44.385.717 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.409-2_419del | Esone 4 | 44.385.705 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.574+1G>A | Introne 4 | 44.385.550 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.574+5G>C | Introne 4 | 44.385.546 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.575-2A>T | Introne 4 | 44.385.337 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.624+2C>A | Introne 5 | 44.385.284 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.625-1G>A | Introne 5 | 44.385.210 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.799+2T>C | Introne 7 | 44.384.946 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.800-2A>G | Introne 7 | 44.384.587 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.998+1G>C | Introne 11 | 44.383.893 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1210+5G>A | Introne 12 | 44.383.488 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1210+105A>G | Introne 12 | 44.383.388 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1211-1G>C | Introne 12 | 44.381.062 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1233C>A | Esone 13 | 44.381.039 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1440-13_1440-1del | Esone 15 | 44.380.490 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1544+1G>A | Introne 15 | 44.380.385 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1545-1del | Esone 16 | 44.380.301 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1545-1G>A | Introne 15 | 44.380.302 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1600+1G>A | Introne 16 | 44.380.245 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1752+2T>C | Introne 17 | 44.380.000 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1753-1G>A | Introne 17 | 44.379.815 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1879-2A>G | Introne 18 | 44.378.712 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1946+1G>A | Introne 19 | 44.378.642 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1946+3G>T | Introne 19 | 44.378.640 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1947-2A>G | Introne 19 | 44.378.511 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2094+2T>C | Introne 20 | 44.378.360 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2095-19T>A | Introne 20 | 44.377.809 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2267+1G>T | Introne 22 | 44.377.008 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2348+5G>C | Introne 23 | 44.376.303 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2449-1G>C | Introne 24 | 44.375.986 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2602-2A>G | Introne 25 | 44.375.718 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2602-3C>G | Introne 25 | 44.375.719 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2748_2757del | Esone 27 | 44.375.081 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2841+1G>T | Introne 27 | 44.374.997 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2883del | Esone 28 | 44.374.718 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2898_2902dup | Esone 28 | 44.374.699 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2902del | Esone 28 | 44.374.699 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2930del | Esone 28 | 44.374.671 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2965del | Esone 29 | 44.374.448 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2975del | Esone 29 | 44.374.438 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3060+2T>C | Introne 29 | 44.374.352 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3060G>A | Esone 29 | 44.374.354 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3061-1G>A | Introne 29 | 44.372.424 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3091del | Esone 30 | 44.372.392 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3092del | Esone 30 | 44.372.391 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3115_3119dup | Esone 30 | 44.372.364 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C138X | c.414C>A | Esone 4 | 44.385.711 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C161Afs*22 | c.480del | Esone 4 | 44.385.644 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C177X | c.531T>A | Esone 4 | 44.385.594 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C521X | c.1563T>A | Esone 16 | 44.380.283 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C633Wfs*17 | c.1899del | Esone 19 | 44.378.689 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C639Mfs*22 | c.1913dup | Esone 19 | 44.378.675 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C705R | c.2113T>C | Esone 21 | 44.377.772 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C718Wfs*2 | c.2153dup | Esone 21 | 44.377.731 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D59Tfs*52 | c.175del | Esone 1 | 44.389.298 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D133E | c.399C>G | Esone 3 | 44.385.833 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D278Ifs*101 | c.832del | Esone 8 | 44.384.552 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D396N | c.1186G>A | Esone 12 | 44.383.517 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D591A | c.1772A>C | Esone 18 | 44.379.795 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D591Gfs*47 | c.1771dup | Esone 18 | 44.379.795 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D667Gfs*11 | c.1999dup | Esone 20 | 44.378.456 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D805Efs*11 | c.2415_2416del | Esone 24 | 44.376.116 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E80Dfs*22 | c.240_241del | Esone 2 | 44.386.078 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E154del | c.460_462del | Esone 4 | 44.385.662 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E355K | c.1063G>A | Esone 12 | 44.383.640 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E538X | c.1612G>T | Esone 17 | 44.380.142 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E677K | c.2029G>A | Esone 20 | 44.378.427 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E746X | c.2236G>T | Esone 22 | 44.377.040 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E776_A777dup | c.2326_2331dup | Esone 23 | 44.376.324 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E780Sfs*46 | c.2338del | Esone 23 | 44.376.317 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E979Sfs*56 | c.2929_2930del | Esone 28 | 44.374.671 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E992Gfs*42 | c.2975_2979del | Esone 29 | 44.374.434 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F191_S192insRT | c.575_576insGACAAG | Esone 5 | 44.385.334 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F191V | c.571T>G | Esone 4 | 44.385.554 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F202C | c.605T>G | Esone 5 | 44.385.305 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F320S | c.959T>C | Esone 11 | 44.383.933 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G44V | c.131G>T | Esone 1 | 44.389.343 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G47Wfs*56 | c.138dup | Esone 1 | 44.389.335 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G75Afs*36 | c.224del | Esone 2 | 44.386.095 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G83Rfs*20 | c.245dup | Esone 2 | 44.386.074 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G159S | c.475G>A | Esone 4 | 44.385.650 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G159V | c.476G>T | Esone 4 | 44.385.649 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G201S | c.601G>A | Esone 5 | 44.385.309 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |