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Gene

ENO3

enolase 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.2
Coordinate
Cromosoma 17: 4.951.119–4.957.129 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 6 kb
Proteina
434 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000519602.6NM_053013.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Glicogenosi

    • Deficit di beta-enolasi muscolareAutosomica recessiva

      Causato da varianti in ENO3, che provocano intolleranza all'esercizio fisico, dolore muscolare ed episodi di degradazione muscolare.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a evitare i fattori scatenanti della degradazione muscolare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ENO3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova ENO3. ENO3 e 39 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 4.454.124 a 5.454.123.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, filamento direttoSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, filamento direttoSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, filamento inversoMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, filamento inversoGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, filamento direttoSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, filamento inversoALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, filamento inversoPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, filamento direttoARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, filamento direttoMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, filamento inversoCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, filamento direttoTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, filamento direttoVMO1: 4.785.281–4.790.406, filamento inversoGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, filamento direttoGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, filamento direttoPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, filamento inversoC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, filamento direttoPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, filamento direttoMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, filamento inversoC17orf107: 4.899.418–4.902.934, filamento direttoGP1BA: 4.932.261–4.935.023, filamento direttoSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, filamento inversoRNF167: 4.939.997–4.945.223, filamento direttoRNF167PFN1: 4.945.652–4.950.517, filamento inversoPFN1ENO3: 4.951.119–4.957.129, filamento direttoENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, filamento inversoSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, filamento inversoINCA1: 4.988.130–4.999.117, filamento inversoKIF1C: 4.997.629–5.028.401, filamento direttoKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, filamento inversoSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, filamento direttoZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, filamento inversoZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, filamento direttoUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, filamento inversoZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, filamento inversoSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, filamento direttoRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, filamento inversoNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, filamento direttoRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, filamento inversoC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, filamento inversoDHX33Diagramma di ENO3: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 4.951.119–4.951.182, 64 basiEsone 2: 4.951.828–4.951.914, 87 basiEsone 3: 4.952.795–4.952.890, 96 basiEsone 4: 4.953.051–4.953.109, 59 basiEsone 5: 4.953.272–4.953.341, 70 basiEsone 6: 4.953.712–4.953.845, 134 basiEsone 7: 4.955.075–4.955.297, 223 basiEsone 8: 4.955.407–4.955.604, 198 basiEsone 9: 4.955.942–4.956.143, 202 basiEsone 10: 4.956.573–4.956.681, 109 basiEsone 11: 4.956.831–4.956.889, 59 basiEsone 12: 4.956.978–4.957.129, 152 basi1234567891011125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 6 kb del gene; 1305 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ENO3

3

posizioni in ENO3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6 kb di ENO3, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ENO3: enolase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eno3

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Dante Labs. Gene ENO3: enolase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eno3

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