Gene
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110799(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7450(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 5.948.877–6.124.670 (GRCh38)
- Esoni
- 52 esoni su 175,8 kb
- Proteina
- 2813 amminoacidi
- Simboli precedenti
- F8VWF
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di von Willebrand ereditaria
La malattia di von Willebrand ereditaria (VWD) è una patologia emorragica ereditaria causata da un'anomalia genetica che determina alterazioni quantitative, strutturali o funzionali del fattore di von Willebrand (VWF). Sono stati definiti due gruppi principali di deficit di VWF: quantitativo e parziale (tipo 1) o totale (tipo 3), e qualitativo (tipo 2) con diversi sottotipi (2A, 2B, 2M, 2N).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Tipo 1: desmopressina (DDAVP); tipo 2A: test con DDAVP o concentrato di VWF; tipo 2B: concentrato di VWF (DDAVP controindicata); tipo 2M: test con DDAVP; tipo 2N: concentrato di VWF/FVIII; tipo 3: concentrato di VWF/FVIII; acido tranexamico per il sanguinamento delle mucose
Struttura di VWF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,8 kb dei 175,8 kb del gene; 8442 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VWF
265
posizioni in VWF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
137 di esse (52%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (102 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 175,8 kb di VWF, introni inclusi, non solo i 8,8 kb di esoni.
Varianti con una pagina (59)
Le varianti VWF con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Esone 28 | 6.018.533 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C804F | c.2411G>T | Esone 18 | 6.044.322 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C849Y | c.2546G>A | Esone 19 | 6.036.388 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1060R | c.3178T>C | Esone 24 | 6.025.624 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1149R | c.3445T>C | Esone 26 | 6.022.833 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1190F | c.3569G>T | Esone 27 | 6.022.005 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1190R | c.3568T>C | Esone 27 | 6.022.006 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1190Y | c.3569G>A | Esone 27 | 6.022.005 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2773R | c.8317T>C | Esone 52 | 5.949.140 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2773S | c.8318G>C | Esone 52 | 5.949.139 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a VWF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VWF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VWF: von Willebrand factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vwf
Dante Labs. Gene VWF: von Willebrand factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vwf
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