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Gene

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p16.3
Coordinate
Cromosoma 2: 48.686.774–48.755.724 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 69 kb
Proteina
699 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Simboli precedenti
HHG
Trascritto MANE Select
ENST00000294954.12NM_000233.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

    • Ipoplasia delle cellule di LeydigAutosomica recessiva

      Condizione recessiva causata da varianti in LHCGR in cui la produzione di testosterone è ridotta, con conseguente ipovirilizzazione nelle persone con cromosomi XY.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Pubertà precoce monogenica

    • Pubertà precoce familiare limitata ai maschiAutosomica dominante

      Pubertà precoce nei maschi causata da varianti attivanti di LHCGR, indipendente dai segnali cerebrali; le portatrici femmine non sono interessate.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trattamento che blocca la produzione o l'azione del testosterone può rallentare la pubertà precoce.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di LHCGR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova LHCGR. LHCGR e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 48.221.249 a 49.221.248.Cromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48.314.331–48.379.513, filamento direttoFOXN2PPP1R21: 48.440.598–48.516.174, filamento direttoPPP1R21STON1: 48.529.376–48.598.922, filamento direttoSTON1STON1-GTF2A1L: 48.529.925–48.776.517, filamento direttoSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48.617.798–48.733.148, filamento direttoGTF2A1L: 48.632.291–48.755.724, filamento inversoLHCGR: 48.686.774–48.755.724, filamento inversoLHCGRFSHR: 48.962.157–49.154.527, filamento inversoFSHRDiagramma di LHCGR: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 11: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 48.686.774–48.688.849, 2076 basiEsone 10: 48.694.224–48.694.304, 81 basiEsone 9: 48.698.615–48.698.800, 186 basiEsone 8: 48.708.948–48.709.022, 75 basiEsone 7: 48.713.986–48.714.054, 69 basiEsone 6: 48.723.456–48.723.533, 78 basiEsone 5: 48.723.622–48.723.696, 75 basiEsone 4: 48.725.676–48.725.750, 75 basiEsone 3: 48.729.153–48.729.227, 75 basiEsone 2: 48.731.227–48.731.298, 72 basiEsone 1: 48.755.511–48.755.724, 214 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 69 kb del gene; 2100 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LHCGR

25

posizioni in LHCGR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 69 kb di LHCGR, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Tratti collegati a LHCGR

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LHCGR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LHCGR: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. Gene LHCGR: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lhcgr

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