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Gene

CFHR5

complement factor H related 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q31.3
Coordinate
Cromosoma 1: 196.977.556–197.009.678 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 32,1 kb
Proteina
569 amminoacidi
Noto anche come
FHR5, FHR-5
Simboli precedenti
CFHL5
Trascritto MANE Select
ENST00000256785.5NM_030787.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome emolitico-uremica, nefrite interstiziale

    • Glomerulopatia da C3 del complemento

      Una malattia renale, inclusa la glomerulonefrite da C3 e la malattia da depositi densi, causata da un'attivazione incontrollata del sistema del complemento, spesso coinvolgente CFH, CFHR5, C3 o CFI.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla orienta il monitoraggio renale e la valutazione di un trattamento mirato al complemento.

Struttura di CFHR5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova CFHR5. CFHR5 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 196.493.617 a 197.493.616.Cromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, filamento inversoKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, filamento direttoCFH: 196.651.852–196.795.393, filamento direttoCFHR3: 196.774.742–196.803.130, filamento direttoCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, filamento direttoCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, filamento direttoCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, filamento direttoCFHR2CFHR5: 196.977.556–197.009.678, filamento direttoCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, filamento inversoF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, filamento inversoASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, filamento inversoZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, filamento direttoCRB1Diagramma di CFHR5: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 196.977.556–196.977.722, 167 basiEsone 2: 196.982.885–196.983.079, 195 basiEsone 3: 196.983.961–196.984.137, 177 basiEsone 4: 196.994.080–196.994.256, 177 basiEsone 5: 196.995.717–196.995.899, 183 basiEsone 6: 196.996.022–196.996.201, 180 basiEsone 7: 196.998.128–196.998.304, 177 basiEsone 8: 197.002.482–197.002.664, 183 basiEsone 9: 197.004.661–197.004.843, 183 basiEsone 10: 197.008.487–197.009.678, 1192 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 32,1 kb del gene; 1710 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CFHR5

2

posizioni in CFHR5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,1 kb di CFHR5, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CFHR5: complement factor H related 5. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. Gene CFHR5: complement factor H related 5 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfhr5

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