Varianti
Varianti CAPN3
Le 80 varianti CAPN3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Esone 19 | 42.409.985 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A798E | c.2393C>A | Esone 23 | 42.411.299 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.499-1G>A | Introne 3 | 42.387.752 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1115+5G>C | Introne 8 | 42.394.346 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1194-2A>G | Introne 9 | 42.399.490 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1194-2del | Introne 9 | 42.399.489 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1194-9A>G | Introne 9 | 42.399.483 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1524G>A | Esone 11 | 42.401.810 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1746-20C>G | Introne 13 | 42.403.721 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1782G>A | Esone 14 | 42.403.777 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1993-1G>A | Introne 17 | 42.409.786 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | Esone 6 | 42.390.034 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D419E | c.1257T>G | Esone 10 | 42.399.555 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D419G | c.1256A>G | Esone 10 | 42.399.554 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D707G | c.2120A>G | Esone 20 | 42.410.432 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D764Tfs*12 | c.2290del | Esone 22 | 42.410.909 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E323X | c.967G>T | Esone 7 | 42.392.660 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E343X | c.1027G>T | Esone 7 | 42.392.720 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E396G | c.1187A>G | Esone 9 | 42.396.871 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E435K | c.1303G>A | Esone 10 | 42.399.601 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E467del | c.1401_1403del | Esone 11 | 42.401.680 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | Esone 13 | 42.402.999 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | Esone 16 | 42.408.272 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E716D | c.2148G>T | Esone 20 | 42.410.460 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F200_L204del | c.598_612del | Esone 4 | 42.387.850 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F239Lfs*14 | c.717del | Esone 5 | 42.389.006 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G234E | c.701G>A | Esone 5 | 42.388.996 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G234R | c.700G>A | Esone 5 | 42.388.995 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G367S | c.1099G>A | Esone 8 | 42.394.325 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G441D | c.1322G>A | Esone 10 | 42.399.620 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G441Vfs*22 | c.1322del | Esone 10 | 42.399.616 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G445R | c.1333G>A | Esone 10 | 42.399.631 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G446S | c.1336G>A | Esone 10 | 42.399.634 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I121M | c.363C>G | Esone 2 | 42.384.536 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I502T | c.1505T>C | Esone 11 | 42.401.791 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I661X | c.1981del | Esone 17 | 42.409.368 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K207T | c.620A>C | Esone 4 | 42.387.874 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K211N | c.633G>C | Esone 5 | 42.388.928 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K254del | c.759_761del | Esone 5 | 42.389.050 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K613Rfs*49 | c.1838del | Esone 16 | 42.408.246 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L74Ffs*53 | c.219del | Esone 1 | 42.360.022 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L87Sfs*4 | c.258dup | Esone 1 | 42.360.062 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L571Sfs*24 | c.1711del | Esone 13 | 42.402.966 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L712F | c.2134C>T | Esone 20 | 42.410.446 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | Esone 22 | 42.410.897 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P359L | c.1076C>T | Esone 8 | 42.394.302 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q619X | c.1855C>T | Esone 16 | 42.408.265 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q728X | c.2182C>T | Esone 20 | 42.410.494 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R49C | c.145C>T | Esone 1 | 42.359.950 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R49H | c.146G>A | Esone 1 | 42.359.951 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | Esone 2 | 42.384.497 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R110X | c.328C>T | Esone 2 | 42.384.501 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R289W | c.865C>T | Esone 6 | 42.390.016 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R440Q | c.1319G>A | Esone 10 | 42.399.617 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R448C | c.1342C>T | Esone 10 | 42.399.640 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R448H | c.1343G>A | Esone 10 | 42.399.641 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R448L | c.1343G>T | Esone 10 | 42.399.641 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R489Q | c.1466G>A | Esone 11 | 42.401.752 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R489W | c.1465C>T | Esone 11 | 42.401.751 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R490Q | c.1469G>A | Esone 11 | 42.401.755 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R490W | c.1468C>T | Esone 11 | 42.401.754 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R541Q | c.1622G>A | Esone 13 | 42.402.879 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R541W | c.1621C>T | Esone 13 | 42.402.878 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R572Q | c.1715G>A | Esone 13 | 42.402.972 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R572W | c.1714C>T | Esone 13 | 42.402.971 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R748Q | c.2243G>A | Esone 21 | 42.410.646 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R748X | c.2242C>T | Esone 21 | 42.410.645 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R769P | c.2306G>C | Esone 22 | 42.410.926 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R769Q | c.2306G>A | Esone 22 | 42.410.926 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | Esone 22 | 42.410.982 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | Esone 22 | 42.410.982 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S215_G221del | c.643_663del | Esone 5 | 42.388.934 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S246X | c.734dup | Esone 5 | 42.389.027 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S443P | c.1327T>C | Esone 10 | 42.399.625 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S479G | c.1435A>G | Esone 11 | 42.401.721 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T184Rfs*36 | c.550del | Esone 4 | 42.387.802 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T417M | c.1250C>T | Esone 10 | 42.399.548 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | Esone 1 | 42.360.025 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y537X | c.1611C>A | Esone 13 | 42.402.868 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y763C | c.2288A>G | Esone 22 | 42.410.908 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |