Tratto
Long ear
Median longitudinal ear length greater than two SD above the mean determined by the maximal distance from the superior aspect to the inferior aspect of the external ear.
Riepilogo
- Detto anche
- Long ears
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Long ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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