Varianti
Varianti APOB
Le 30 varianti APOB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78_82+5del | Introne 1 | 21.043.858 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.226_237+1del | Introne 3 | 21.042.359 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.537+1G>T | Introne 5 | 21.037.957 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1830-1G>A | Introne 13 | 21.028.066 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2604+1G>A | Introne 17 | 21.023.524 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| E137X | c.409G>T | Esone 5 | 21.038.086 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E3493K | c.10477G>A | Esone 26 | 21.006.391 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F705Lfs*30 | c.2115del | Esone 15 | 21.026.916 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F3039Sfs*5 | c.9115_9119del | Esone 26 | 21.007.748 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G3617Afs*6 | c.10848del | Esone 26 | 21.006.019 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K3067Rfs*2 | c.9200del | Esone 26 | 21.007.667 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K3394N | c.10182G>T | Esone 26 | 21.006.686 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N1755Vfs*2 | c.5263_5266del | Esone 26 | 21.011.601 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q1551X | c.4651C>T | Esone 26 | 21.012.217 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R439X | c.1315C>T | Esone 10 | 21.032.391 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R490W | c.1468C>T | Esone 11 | 21.029.900 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R558X | c.1672C>T | Esone 13 | 21.028.484 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2012X | c.6034C>T | Esone 26 | 21.010.834 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2513X | c.7537C>T | Esone 26 | 21.009.331 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2522X | c.7564C>T | Esone 26 | 21.009.304 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2534X | c.7600C>T | Esone 26 | 21.009.268 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R3059C | c.9175C>T | Esone 26 | 21.007.693 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R3059H | c.9176G>A | Esone 26 | 21.007.692 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R3527Q | c.10580G>A | Esone 26 | 21.006.288 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R3527W | c.10579C>T | Esone 26 | 21.006.289 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T3413Mfs*2 | c.10238del | Esone 26 | 21.006.629 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V1856Cfs*2 | c.5566_5567del | Esone 26 | 21.011.300 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W3594X | c.10781G>A | Esone 26 | 21.006.087 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y3560C | c.10679A>G | Esone 26 | 21.006.189 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y3680X | c.11040T>G | Esone 26 | 21.005.828 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |